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Salute

Cardio 50, prevenire č meglio che curare

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Campagna di screening

«Nonostante i dati epidemiologici dimostrino l’elevata mortalità a causa di malattie cardiovascolari, vi è nella popolazione una bassa percezione del rischio di ammalarsi e una scarsa informazione sui fattori predisponenti» afferma Marino Migazzi, direttore del Dipartimento di prevenzione. Per questo la provincia di Trento ha deciso di organizzare, assieme ad altre undici regioni italiane, per un totale di 22 Asl, un programma per individuare e prevenire possibili malattie cardiovascolari che riguarda le persone nate nel 1964 e residenti nella provincia di Trento, eccetto quelle alle quali sono già state diagnosticate patologie quali ipertensione, diabete, neoplasie o affezioni del sistema cardiocircolatorio.
Pergine Valsugana ospita una struttura dedicata al recupero delle persone colpite da patologie cardiovascolari: Villa Rosa di Pergine Valsugana consente di concludere il percorso di cura dei pazienti con patologie cardiache e vascolari accompagnandoli nella fase post acuta. E' una riabilitazione che lavora in stretto collegamento con la degenza cardiologica. L'incidenza delle cardiopatie è sentita in Trentino.
Nei secoli scorsi il prolungato isolamento geografico e genetico di alcune valli del Trentino, in particolare di quelle escluse dalle grandi vie di comunicazione, ha determinato un significativo aumento di alcune malattie su base genetica tra cui alcune di tipo cardiovascolare.
Sul tema pubblichiamo in questa pagina un intervento del professor Marcello Disertori che ha condotto studi specifici coordinando lo studio sulla popolazione affetta dalla cardiomiopatia atriale dilatativa.

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LA CARDIOPATIA GENETICA TIPICA DEL TRENTINO

di  Marcello Disertori*

Vari secoli fa, uno o più soggetti con una mutazione genetica si sono inseriti in una piccola comunità montana o sono stati tra i  pochi sopravvissuti di una qualche epidemia che ha spopolato il villaggio, come ad esempio potrebbe essere avvenuto con una delle epidemie di peste che hanno flagellato la zona dal tredicesimo al sedicesimo secolo. A causa degli incroci familiari molto stretti tipici delle località geograficamente chiuse e poco popolate, ben presto la mutazione si è diffusa e ha colpito molti nuclei familiari della zona. Tale fenomeno si chiama ”effetto fondatore” ed è stato oggetto di uno studio pubblicato dalla rivista della Società Americana di Cardiologia.

Già negli anni ’80 del secolo scorso era stata osservata sull’altopiano di Pinè (nel Trentino orientale) un’alta incidenza di un’aritmia caratterizzata da una marcato rallentamento della frequenza cardiaca con perdita dell’attività contrattile degli atri. Quest’aritmia presentava caratteristiche familiari e quindi una probabile origine genetica. Nel corso degli  anni il controllo dei primi pazienti e di quelli successivamente diagnosticati, ha permesso di definire completamente un nuovo quadro clinico, non ancora segnalato in letteratura, caratterizzato da un enorme ingrandimento di entrambi gli atri con conservata funzione dei ventricoli ed alto rischio di eventi embolici cerebrali.

Nel 2008, grazie al progresso delle metodiche di studio genetico, è stata identificata la mutazione responsabile della malattia. La mutazione è caratterizzata da un’alterazione in omozigosi (quindi di tipo recessivo) sul cromosoma uno. Il gene interessato (chiamato NPPA) è necessario per la sintesi dell’ormone natriuretico atriale che ha un’importanza fondamentale per il funzionamento del cuore e in particolare degli atri.

Su queste basi, grazie ad un finanziamento della Fondazione Cassa di Risparmio di Trento e Rovereto (Caritro), nel 2010 è stato iniziato uno studio di popolazione per identificare eventuali altri pazienti nella zona endemica. La valutazione clinica e genetica è stata offerta gratuitamente a tutta la popolazione della zona, previo consenso informato. Dopo una serie di incontri pubblici informativi, molte persone hanno aderito al progetto. A circa 3 anni dall’inizio dello studio sono già state valutate geneticamente oltre 500 persone. Di tutte sono stati ricostruiti gli alberi genealogici per un totale di oltre 6000 soggetti, risalendo nel tempo anche fino alla nona generazione.

I risultati (pubblicati nel febbraio 2013 dalla rivista americana Circulation Cardiovascular Genetics), sono stati al di là delle previsioni con il riscontro, oltre ai pazienti con la malattia conclamata e la mutazione in omozigosi, anche di 71 soggetti in eterozigosi (circa 15% della popolazione) che non sembrano presentare il quadro clinico della malattia (portatori sani). Tuttavia tutti questi soggetti dovrebbero essere sottoposti a consulenza genetica. In particolare gli eterozigoti in età fertile dovrebbero fare una consulenza preconcezionale con valutazione del rischio riproduttivo di coppia.  I figli di due genitori eterozigoti portatori sani, hanno una probabilità su quattro di essere omozigoti e presentare la malattia con il quadro clinico completo.

Lo studio, ancora in corso, presenta un’importante ricaduta sulla salute della popolazione della zona endemica e permette di fornire un messaggio tranquillizzante ai pazienti: i meccanismi della patologia sono stati chiariti e la terapia è stata identificata; i casi con malattia conclamata sono rari; la malattia si manifesta solo in età adulta; i soggetti eterozigoti (che sono in numero molto elevato) sembrano essere dei portatori sani e l’approfondimento ai fini riproduttivi è un’opzione lasciata alla valutazione dei singoli.

I principali attori di questa ricerca sono stati: il Dipartimento di Cardiologia dell’Ospedale S. Chiara di Trento (Dott. Disertori e Dott. Bonmassari), il Laboratorio di Biofisica e Biosegnali del Dipartimento di Fisica dell’Università di Trento (Dott.ssa Ravelli), ed il Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari, IRCCS Policlinico S. Matteo dell’Università di Pavia (Prof.ssa Arbustini).


*Responsabile scientifico dello studio
di popolazione sulla cardiomiopatia atriale dilatativa
 

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