Scienza, Ambiente & Salute

Autismo, provata la relazione con il Dna

Una mutazione genetica alla base della incapacità di relazionarsi

Filmate e studiate le alterazioni del Dna che interrompono le connessioni cerebrali e che sono legate all'autismo. La ricerca, sviluppata all'Istituto italiano di tecnologia (Iit) di Rovereto e pubblicata sulla rivista Brain, secondo gli esperti potrà aiutare a capire come alterazioni genetiche compromettono la regolare funzione del cervello, aprendo nuove frontiere nella comprensione delle cause dell'autismo.

I ricercatori hanno analizzato le scansioni cerebrali di 30 bambini americani con spettro di autismo, tutti portatori della stessa mutazione genetica. Le scansioni sono state acquisite durante lo stato di riposo, nel quale è possibile filmare il complesso scambio di informazioni che avviene tra le aree del cervello, permettendo di comprenderne il funzionamento. L'analisi di questi segnali ha permesso di scoprire che la corteccia prefrontale nei bambini portatori della mutazione oggetto di studio, rimane isolata e non riesce a comunicare efficacemente con il resto del cervello, generando sintomi specifici dell'autismo, come un ridotto interesse ad instaurare relazioni sociali e problemi nella comunicazione.

«Sebbene sia noto che l'autismo sia altamente ereditario, - spiega Alessandro Gozzi, coordinatore del gruppo di ricerca di Rovereto - il ruolo che i geni hanno nel determinare questa sindrome non è ancora chiaro. Questo studio rappresenta un'importante dimostrazione di come specifiche alterazioni del Dna possano compromettere le connessioni cerebrali e la regolare funzione del cervello, causando una delle forme più diffuse di autismo».

Cosa e come potrà cambiare l'approccio alla malattia? «Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano un prerequisito fondamentale per l'identificazione di future terapie mirate», aggiunge Gozzi.

Lo studio è stato condotto dall'Iit di Rovereto in collaborazione con otto gruppi di ricerca italiani e finanziato dalla fondazione americana Simons Foundation for Autism Research Initiative.

 

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