Scienza, Ambiente & Salute

Conosci la neurofibromatosi?

Aiutare la ricerca è dare spazio alla speranza

Sono solo 10mila euro ma è una donazione preziosa per dare ulteriore impulso alla ricerca. A beneficiare della generosità dell’associazione “Piano for Life” è il laboratorio del dottor Andrea Rasola (Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova), coordinatore dello “Studio del ruolo dello sciaperone mitocondriale TRAP1 nella crescita dei tumori associati alla neurofibromatosi di tipo 1” che ha come obiettivo quello di togliere energia al tumore individuandone i meccanismi di regolazione metabolica.

La neurofibromatosi è un nome difficile, solitamente abbreviato con NF, che comprende tre disturbi genetici: NF1, NF2 e Schwannomatosi. La diagnosi avviene di solito in età pediatrica e questa alterazione genetica, in tutte le sue forme, si manifesta con l’insorgenza di particolari tipi di tumori chiamati neurofibromi che si sviluppano lungo i nervi in tutto il corpo.

Non è solo il nome ad essere complicato, ma spesso anche la vita delle persone con NF che oltre al dolore e alle difficoltà fisiche legate  a questa alterazione genetica, devono spesso affrontare difficili iter diagnostici e terapeutici dovuti alla conoscenza ancora scarsa della malattia e soprattutto alla mancanza di una cura specifica.

Per questo motivo in tutto il mondo sono nate associazioni di pazienti che portano avanti con coraggio e determinazioni la lotta alle NF. L’unione di pazienti, familiari, medici e ricercatori è l’unica speranza di trovare una cura e di garantire un futuro a chi è affetto da NF. In Italia sono diverse le associazioni di pazienti che si occupano di Neurofibromatosi tra queste Linfa Onlus, Ananas Onlus e ANF Onlus.

“La Neurofibromatosi è una sindrome genetica largamente ignorata, difficile persino da pronunciare –si abbrevia infatti ad NF - ma che affligge decine di migliaia di persone solo in Italia. Nel silenzio generale queste persone e le loro famiglie lottano ogni giorno con il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, con problemi ossei, vascolari o cognitivi, e con la paura di essere emarginate in quanto “diverse”. Il disinteresse dell’opinione pubblica fa sì che non ci siano centri specializzati d’avanguardia né cure specifiche" afferma Andrea Rasola, Presidente Linfa Onlus.

Dare voce a questi pazienti, abbattere il loro senso di isolamento ed ogni discriminazione nei loro confronti è lo scopo delle assciazioni nate in questi anni. Le persone che scoprono di avere la NF durante l’infanzia – milioni nel mondo- e le loro famiglie,  devono affrontare un senso di impotenza e smarrimento, sperano  che la ricerca scientifica sulla Neurofibromatosi sia l’unico modo per sconfiggerla, trovando cure specifiche. 

“Contro la NF, come per migliaia di altre malattie rare, la speranza di vincere la battaglia è TUTTA nella ricerca scientifica. Ma in attesa di sconfiggere la malattia, la missione delle associazioni dei pazienti resta quella di mantenere sempre viva questa speranza, di sostenere i pazienti e i loro familiari ad affrontare le prove che questa malattia quotidianamente pone e di far si che le istituzioni sviluppino e mantengano la necessaria sensibilità nei riguardi delle necessità dei pazienti di NF." aggiunge  Paolo Zeppa, Presidente Ananas Onlus.


Le attività di LINFA Onlus > www.associazionelinfa.it

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