Identificata l'origine di alcune disabilità intellettive

Fattori genetici e ambientali

Tutta colpa di SETD5, un gene la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive e autismo, condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali.

La scoperta è di un gruppo di ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche, in collaborazione con i gruppi delle Università di Trento e Pisa, ha scoperto il meccanismo molecolare alla base di alcune disabilità intellettive. La ricerca è stata finanziata dal Ministero della Salute e da Fondazione Telethon. Ancora una volta l'Università di Trento è protagonista con un suo gruppo di ricerca grazie al valentissimo team del Cibio.

I disturbi del neurosviluppo sono dunque un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo. Il gruppo di Chromatin Biology & Epigenetics, coordinato da Alessio Zippo del Cibio dell’Università di Trento, ha svolto un ruolo fondamentale nel comprendere il meccanismo di azione di SETD5, il gene la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive e autismo.

I risultati dello studio pubblicati sulla rivista internazionale Neuron.

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10 settembre 2019