Malattie rare: conosci la neurofibromatosi?

Aiutare la ricerca è dare spazio alla speranza

La neurofibromatosi è un nome difficile, solitamente abbreviato con NF, che comprende tre disturbi genetici: NF1, NF2 e Schwannomatosi. La diagnosi avviene di solito in età pediatrica e questa alterazione genetica, in tutte le sue forme, si manifesta con l’insorgenza di particolari tipi di tumori chiamati neurofibromi che si sviluppano lungo i nervi in tutto il corpo.

Non è solo il nome ad essere complicato, ma spesso anche la vita delle persone con NF che oltre al dolore e alle difficoltà fisiche legate  a questa alterazione genetica, devono spesso affrontare difficili iter diagnostici e terapeutici dovuti alla conoscenza ancora scarsa della malattia e soprattutto alla mancanza di una cura specifica.

Per questo motivo in tutto il mondo sono nate associazioni di pazienti che portano avanti con coraggio e determinazioni la lotta alle NF. L’unione di pazienti, familiari, medici e ricercatori è l’unica speranza di trovare una cura e di garantire un futuro a chi è affetto da NF. In Italia sono diverse le associazioni di pazienti che si occupano di Neurofibromatosi tra queste Linfa Onlus, Ananas Onlus e ANF Onlus.

La Neurofibromatosi è una sindrome genetica largamente ignorata, difficile persino da pronunciare –si abbrevia infatti ad NF - ma che affligge decine di migliaia di persone solo in Italia. Nel silenzio generale queste persone e le loro famiglie lottano ogni giorno con il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, con problemi ossei, vascolari o cognitivi, e con la paura di essere emarginate in quanto “diverse”. Il disinteresse dell’opinione pubblica fa sì che non ci siano centri specializzati d’avanguardia né cure specifiche

Dare voce a questi pazienti, abbattere il loro senso di isolamento ed ogni discriminazione nei loro confronti è lo scopo delle assciazioni nate in questi anni. Le persone che scoprono di avere la NF durante l’infanzia – milioni nel mondo- e le loro famiglie,  devono affrontare un senso di impotenza e smarrimento, sperano  che la ricerca scientifica sulla Neurofibromatosi sia l’unico modo per sconfiggerla, trovando cure specifiche.

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28 febbraio 2021