Autismo, le ricerche su emozioni e dna

Un studio analizza una spia: l'infiammazione del cervelletto

Autismo, ricerche su emozioni e DNA sono da tempo in corso a Rovereto al Centro  Interdipartimentale Mente/Cervello (Cimec), che dipende dalla Università di Trento. Uno studio coordinato dal Cimec ha osservato il legame tra lo stato di alterazione tra cervelletto e la manifestazione di disturbi comportamentali.

Un team di ricercatori coordinato da Yuri Bozzi, ha messo per la prima volta in correlazione l’insorgenza di disturbi dello spettro autistico con l’infiammazione del cervelletto. Studi precedenti avevano suggerito che le varie forme di autismo possono essere accompagnate da un aumento di fenomeni infiammatori nell'organismo ma il nesso tra questi fattori e specifiche aree cerebrali non era stato ancora indagato in dettaglio.

La ricerca, iniziata cinque anni fa, si è concentrata sul ruolo del gene Cntnap2 nell’insorgenza di fenomeni infiammatori nel cervello. Il gene Cntnap2 è noto da tempo alla comunità scientifica perché la sua mutazione provoca la comparsa di una sindrome caratterizzata anche da comportamenti autistici. Resterebbe da capire cosa provoca questa infiammazione: le recenti dichiarazioni negli Usa del senatore Kennedy hanno puntato il dito sui vaccini pediatrici, questione da sempre controversa. E naturalmente hanno sollevato un vespaio anche perchè rilanciate dallo stesso Presidente Trump.

Certo sta di fatto che nelle scuole c'è in questi ultimi anni si osserva un'esplosione di casi in alunni che vengono indicati come BES (cioè portatori di biogni educativi speciali). Molti di loro presentano anomalie afferibili allo spettro autostico.

Serve quindi dare anche risposte alle famiglie. Un positivo esempio viene dall'Alto Adige dove negli ultimi anni, tramite gli enti gestori dei servizi sociali, sono stati istituiti centri di consulenza per l'autismo. In Valle Isarco questo servizio è svolto dall'Ambulatorio specialistico per la salute psicosociale dell'età evolutiva, che attualmente segue 493 persone di tutte etá affette da questa patologia. I servizi avviati in Val Venosta e nel Burgraviato, per parte loro, hanno iniziato il loro programma solamente di recente. Dopo la diagnosi da parte del servizio sanitario competente, le famiglie e le persone affette da autismo ricevono un accompagnamento e una consulenza da parte di esperti del settore. In un colloquio personale viene valutata la necessità di accompagnamento, vengono chiarite le competenze dei diversi servizi e vengono fornite consulenze su ulteriori misure di sostegno. 

"L'accompagnamento delle persone affette e delle loro famiglie è un importante servizio sociale dei nostri servizi sociali. Lo scopo è facilitare la vita quotidiana”, sottolinea Rosmarie Pamer, assessore provinciale alla coesione sociale

Negli anni dal 2023 al 2025 sono stati inoltre realizzati diversi progetti rivolti principalmente a coloro che non hanno potuto usufruire dell'offerta di accompagnamento extrascolastico e integrativo a causa dell'esigenza di assistenza intensiva e specializzata. Tra i progetti complementari figurano l'accompagnamento individuale pomeridiano per bambini e adolescenti e le attività estive. Queste misure completano l'offerta di centri diurni socio-pedagogici specializzati, servizi stazionari e semi-stazionari e altri servizi generali dei distretti sociali (come l'accompagnamento familiare ambulatoriale, il sostegno pedagogico precoce per bambini con disabilità, l'occupazione lavorativa o l'accompagnamento socio-pedagogico domiciliare).
 

Trattamenti farmacologici? forse...

Tornando allo studio del Centro  Interdipartimentale Mente/Cervello (Cimec) quello che è stato osservato è che il fenomeno dell’infiammazione, in presenza dell’alterazione del gene Cntnap2, interessa una precisa area del cervello, chiamata cervelletto. Questa struttura, che si trova nella parte posteriore del cervello è associata al controllo del movimento e all'equilibrio, ma svolge anche funzioni in ambito cognitivo e comportamentale.

L’altro aspetto innovativo del lavoro riguarda la parte terapeutica. Il trattamento farmacologico nei soggetti con mutazione del gene Cntnap2 a base di N-acetilcisteina (un principio attivo di molti farmaci mucolitici, antinfiammatori e antiossidanti), riduce sensibilmente l'infiammazione nel cervelletto e determina il recupero dei deficit comportamentali. Questo non vuol dire che si è arrivati a un farmaco contro l’autismo. Saranno necessari ulteriori studi per approfondire queste dinamiche e valutare potenziali strategie terapeutiche mirate. 

«Quello che abbiamo visto – aggiunge ancora Bozzi – è che se viene somministrata la N-acetilcisteina, la microglia comincia a lavorare meglio, svolgendo la sua funzione di riparazione e di riduzione del danno infiammatorio». La microgia sono le cellule immunitarie residenti del cervello e del sistema nervoso centrale (SNC) che fungono da "guardiane" del tessuto nervoso, difendendolo da patogeni e danni.

La malattia

L’Autismo e i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono disturbi del neurosviluppo caratterizzati da un funzionamento mentale atipico che tende a perdurare per tutta la vita. Gli ASD sono causati da un’alterata maturazione cerebrale biologicamente determinata e compaiono già nei primissimi anni di vita. È per questo di fondamentale importanza indentificare precocemente i sintomi della malattia e intervenire il prima possibile.

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14 novembre 2025